ダウン症候群
ダウン症候群
ダウン症候群(21トリソミー)とは染色体の以上による病気で、性心地帯とさまざまな体の異常が生じます。
ある染色体が過剰に存在し、3本ある状態を「トリソミー」と呼びます。新生児で最もよく見られるトリソミーは21トリソミー(21番染色体が3本あることです。)です。ダウン症候群の症例のうち、約95%の原因が21トリソミーです。母親が高齢の場合、特に35歳以上の場合は、若い母親よりも余分な染色体が生じる原因となります。その結果、高齢の母親はダウン症の子供を生む確率が高いといえますが、余分な染色体は父親が原因の場合もあります。
ダウン症では、体と精神の発達が遅れます。この病気の乳児はおとなしく消極的で、やや筋肉の低緊張が見られます。ダウン症候群の子供の知能指数(IQ)には幅がありますが、正常な子供のIQが平均100であるのに比べて、弾症候群の子供では平均およそ50です。しかしながら、視覚動作能力(絵を描くなど)が、聞くために必要な能力よりも優れている傾向があります。このため、典型的には、言語能力の発達が遅くなります。
また、相対的に頭が小さく、顔は広く扁平でつい上がった眼と低い鼻を持つ傾向があります。下は大きく、耳は小さくて頭の低い位置についています。手は短くて幅が広く、手のひらを横切るしわが1本しかありません。指は短く、第5指の関節は3つではなく、2つしかないことが多く、内側に曲がっています。足指の第1指と第2指の間が明らかに広くなっています。
心臓の異常をしばしば伴うことも特徴といえます。ダウン症候群の人の多くに甲状腺疾患も起こります。
しかしながら、ダウン症の子供の大半は、成人を迎えることができます。軽度から中程度の精神遅滞を伴うダウン症の子供の平均余命は約55歳といわれています。