ライソゾーム病
ライソゾーム病
ライソゾームは、細胞内器官（核やミトコンドリアと同じように細胞の中にある構造物）で、体内でいらなくなった物質を分解するためのたくさんの酵素を持っています。この酵素のどれかひとつでもうまく働かないと、余分な物質がたまりすぎていろいろな障害が出てきます。これがライソゾーム病で、欠損する酵素によりたくさんの病気があります。
- ムコ多糖症：ムコ多糖を分解する酵素が無いためにムコ多糖が体中にたまって、さまざまな臓器に障害を及ぼす病気です。
- 副腎白質ジストロフィー：脳や脊髄に神経線維を覆っている髄鞘と呼ばれる細胞が壊れて、神経線維に変性を認め、かつ、腎臓の上の部分についている副腎と呼ばれる各種のホルモンを産生する臓器の機能障害を認める病気です。
- テイサックス病：有害量のガングリオシドGM2と呼ばれる脂質が脳内の神経細胞に蓄積されて起こる致命的な遺伝性疾患。常染色体劣性パターンで遺伝します。
- ゴーシュ病
などの病気があります。
原因となっている遺伝子異常がほとんどの病気でわかっており、遺伝子診断によって病気の確定が可能となっています。
欠損している酵素を対外から投与する酵素補充療法や欠損酵素を再生・分泌できる細胞を移植する細胞治療法の研究が現在進んでいます。また、欠損している遺伝子を細胞の中に導入し、個々の細胞が酵素を産生出来るように改変する遺伝子治療の研究も行われています。
