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単一遺伝子病

単一遺伝子病(メンデル遺伝病)

子供は、母親と父親から染色体を一本ずつもらって1ペアとしてもっています。ですから、それぞれの種類の遺伝子も母親と父親から1個ずつもらって1ペアとして持っています。
単一遺伝子病は1種類の遺伝子に異常がるために起こる病気で、メンデルの法則に基づいて遺伝します。異常遺伝子が常染色体に乗っているときは常染色体異常、X染色体に乗っているときはX連鎖遺伝病といいます。(Y染色体は小さくて性を決定する以外はほとんど乗っていないので、Y染色体を介して遺伝する病気はありません。X染色体は母親も父親も持っているので、X連鎖遺伝病は母親経由だけではありません。)
しかし、これらの病気だからと言って、すべて遺伝するというわけではありません。両親に異常遺伝子は無いのに、子供の遺伝子が突然変異を起こして異常遺伝子になってしまい子供が病気になることもあります。
これらの病気を赤ちゃんが持っている場合は、赤ちゃん自身や親兄弟の遺伝子を調べれば、遺伝なのか突然変異なのかは、現在の遺伝検査ではっきりすることは可能です。

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子どもの病気用語解説

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