新生児マススクリーニング
新生児マススクリーニング
早くから治療をすれば症状が出る前に治せる先天性代謝異常や内分泌異常を発見するためのスクリーニング（ふるいわけ）です。ここで病気が疑われたら、精密検査を受け、その結果で診断されます。（スクリーニングの結果だけで病気かどうかは診断されません）生後、５～７日のあかちゃんのかかとから少量の血液を採取して調べます。病気の疑いがあったら、すぐに病産院から連絡があります。（何の疑いもない場合は、後日はがきなどで連絡があります。）
検査できる先天性代謝異常はフェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン血症、ガラクトース血症で、内分泌以上は先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症です。
